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Woodhouse-Sakati-Syndrom

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
MODY

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Rett-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Omodysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie

1

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Rare choreic movement disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Huntington disease-like syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Woodhouse-Sakati syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
MODY

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Rett-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Omodysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie

1

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Rare choreic movement disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Huntington disease-like syndrome

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Woodhouse-Sakati syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation

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